病例讨论
您的位置:首页 → 病例讨论 → 内容
胰岛B细胞瘤与发作性睡病
 

 

患者男,20岁。因清晨觉醒困难3个月,于2004614入院。患者入院前3个月无明显诱因出现清晨起床时自我觉醒困难,同班战士高声呼叫、推搡也难以唤醒。未发现有盗汗、异常出汗、鼾声睡眠、睡眠-呼吸暂停或抽搐现象。日间活动、情感、思维、精神、饮食及大小便无异常。无高血压、癫痫、晕厥或糖尿病史,无理化中毒史,无头颅外伤史。无烟酒嗜好。幼年发育及学习正常。父母体健非近亲结婚。
体检:身高174 cm,体重70 kg。内科及神经系统查体无异常。早晨( 6: 00 - 7: 00)查房未发现有睡眠或觉醒异常。血、尿、便常规、血沉、抗链球菌素“O”(ASO) 、类风湿因子(RF) C反应蛋白正常,肝肾功能、糖化血红蛋白、血脂、心肌酶及凝血指标正常,甲状腺功能正常,血电解质浓度正常,H IV、梅毒相关检查无异常。空腹血糖低于正常。精神量表检查正常,动态血压、动态心电图、动态脑电图正常,胸片正常,上消化道造影正常,头颅CTMR I正常,颈动脉超声、心脏超声、消化系统及泌尿系统超声未见异常。
6月23进行睡眠剥夺试验: 6月24日清晨起床后开始跟随机动护士上班, 19: 00
看新闻联播时突然出现强直-阵挛性癫痫大发作,伴尿失禁,无舌咬伤,抽搐持续5 min,缓解后继2 min躁狂、10 min深睡眠后清醒,对发作过程不能回忆。发作期间使用安定注射液20 mg静注、20%甘露醇及10%葡萄糖液+维生素C 2 g静点。患者未进晚餐,癫痫性发作后10%葡萄糖750 ml静点,测指血糖3.4 mmol/L。随后数天连续午夜及凌晨血糖检测2.83.1 mmol/L之间,但未出现癫痫发作或觉醒障碍。

问题:
1.
考虑可能的疾病?
2.
下一步检查?

 

 

医生1:觉得诊断考虑:发作性睡病或称为睡瘫症。不考虑胰岛B细胞瘤
依据:1,青年男性
2
,清晨起床时自我觉醒困难,醒来无特殊不适
3
,体检无阳性体征
4
,检查无阳性结果
血糖在2.8mmol/l以上,无交感神经相关兴奋的表现,血糖是否为静脉血?可以进一步检查协助诊断

 

 

医生2:患者病史特点1.男,20,清晨觉醒困难3个月.2.空腹低血糖.3.有过一次癫痫大发作,当时有低血糖.因此考虑清晨觉醒困难与癫痫大发作均由于低血糖所致可能性大。其诊断须从低血糖入手.病史中尚需提供低血糖发作时是否有交感兴奋的表现.
低血糖症(hypoglycemia)是由多种原因引起的血浆葡萄糖(简称血糖)浓度低于3.0mmol/L54mg/dl) 而导致反应性肾上腺素分泌过多及脑细胞缺糖的临床综合征,严重的低血糖可导致昏迷,称为低血糖昏迷。根据临床表现可分为空腹(10~14 小时 ) 和餐后 (3 小时内 ) 或吸收后 (餐后 5~6 小时内 ) 低血糖.
空腹低血糖的病因:
1.
葡萄糖利用过度:
  (1)高胰岛素血症:胰岛素瘤;肥胖型糖尿病人的新生儿(母亲有高胰岛素血症);药物(如过量应用胰岛素、磺脲类降糖药、水杨酸盐、心得安、双异丙苄胺、单胺氧化酶抑制剂),这些药物或促进胰岛素释放,抑制高血糖素的分泌和释放,或延长加强降糖药的作用,减少糖原异生和分解而引起低血糖;胰岛素自身免疫性低血糖。
该该患者没有药物应用史,没有严重器质性疾病,也无非 B 细胞肿瘤依据者,应考虑其为内源性高胰岛素血症。需在低血糖发作时, 应同时测定血浆葡萄糖、胰岛素和 C- 肤水平,以证实有无胰岛素不适当分泌过多。若低血糖明确而血浆胰岛素值≥ 36pmol/L6mU/L[ 免疫荧光技术≥ 18pmol/L3mU/L] ,则可疑及有胰岛素介导的低血糖症。低血糖时胰岛素分泌不降低,血浆胰岛素、 C- 肽和胰岛素原水平仍然偏高,见于胰岛素瘤。可参考MarksTeale诊断标准:血糖<3.0mmol/L<54mg/dl)胰岛素 >30pmol/L>5mU/L) ,C–>300pmol/L>900pg/ml) ,胰岛素原>20pmol/L .胰岛素 prmol/L C-pmol/L的比值约为0.2.非胰岛素介导低血糖症时,血浆胰岛素水平应≤ 30pmol/L .胰岛素瘤患者血浆胰岛素原比总胰岛素值应大于 20% ,可达自 30%~90% ,说明肿瘤可分泌较多胰岛素原,但一般不作为常规使用。
  (2)肿瘤:如巨大间质瘤最常见,包括纤维瘤、肉瘤,其他为原发性肝癌、胃肠道肿瘤及淋巴肉瘤等。其诱发低血糖的机制可能与肿瘤细胞产生高浓度的类胰岛素样生长因子和过多的葡萄糖摄取有关。未见相关证据.
  2. 葡萄糖生成不足:
  (1)内分泌疾病:垂体前叶功能减退症;肾上腺皮质功能减退症;甲减;高血糖素缺乏等。患者甲状腺功能正常.也无异常体征,甲状腺功能减退与阿狄森病可排除.另外需进一步查垂体功能.
  (2)肝糖原累积病、糖原合成酶缺乏等造成肝细胞酶系功能异常或不足。严重肝病及肝淤血致肝脏组织弥漫性严重破坏,引起肝糖原储备严重不足,糖异生能力减弱。B超无异常发现,肝功能正常,基本可排除.
  (3)晚期肾病。肾脏超声与功能检查可排除.
  (4)半乳糖血症.人类的一种基因型遗传代谢缺陷,这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。因半乳糖1磷酸尿嘧啶核苷转化酶缺陷,使半乳糖不能转化为葡萄糖。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。
  (5)其他:长期酗酒(抑制糖原异生);脓毒血症;饥饿;恶液质;剧烈运动等。

发作型睡病,该病是指以白天出现阵发性不可抗拒的睡眠为特征的睡眠障碍。国外报道该病患病率约为0.2~0.9%,男女患病率无明显差异,多数病例始发于10岁以后,10岁以前发病者约占5%。本病与DQB1等位基因HLADQB1*0102密切相关。具体病因不明,可能与遗传因素及睡眠机制异常有关。
  症状体征
  1、多见于1525岁,表现发作性睡病四联症:
  (1)睡眠发作:白天不能克制的睡意和睡眠发作,在阅读、看电视、骑车或驾车、听课、吃饭或行走时均可出现,一段小睡(1030分钟)可使精神振作;
  (2)猝倒发作:常由于强烈情感刺激诱发,表现躯体肌张力突然丧失但意识清楚,不影响呼吸,通常发作持续数秒,发作后很快入睡,恢复完全;
  (3)睡眠幻觉:可发生于从觉醒向睡眠转换(入睡前幻觉)或睡眠向觉醒转换时(醒后幻觉)为视、听、触或运动性幻觉,多为生动的不愉快感觉体验;
  (4)睡眠麻痹:是从REM睡眠中醒来时发生的一过性全身不能活动或不能讲话,呼吸和眼球运动不受影响,持续数秒至数分钟。
  2、约半数病人有自动症状或遗忘症发作颇似夜间睡行症,持续数秒、1小时或更长,病人试图抵制困倦而逐渐陷入迷茫但仍可继续自动执行常规工作,对指令无反应。常突发言语,但不知所云,对发生的事情完全遗忘。可有失眠、睡眠不深、晨起后头脑清醒、晨间头痛、肌肉疼痛、耳鸣、无力、抑郁、焦虑和记忆力减退等。
  诊断检查
  多导睡眠图显示睡眠潜伏期缩短(<10分钟),出现睡眠事发的REM睡眠,觉醒次数增多,睡眠结构被破坏等。本人认为不考虑。

[1] [2] [3]  下一页

[打 印]
版权所有:第四军医大学西京医院内分泌代谢科 陕ICP备06008626号 技术支持:奈特星网络公司
咨询电话:029-84775217 传真:029-84775217 地址:陕西省西安市长乐西路15号