病例讨论
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偏身肥大症
 

患者,女,14岁,因四肢肢端进行性肥大14年,加重1入院。
(一)病例特点:
1
、青年女性,
2
、患者家属诉发现患者自出生时四肢肢端粗大,进行性加重,双侧不对称,左侧明显。左手中指伸直不能,偶感左膝关节屈膝疼痛;

3、其余四肢关节无活动受限、无胀痛,无四肢乏力,先后在当地医院就诊,诊断为肢端肥大症,未行特殊处理,
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、近1年来患者上述症状加重,伴月经不规则,无声音暗沉,无头痛、视力下降、复视、视野缺损,身高正常。患者平日胃纳、睡眠可,大小便正常。
5
、入院体检:生命指征T36.8P96/分,R18/分,Bp94/67mmHg
神志清,体型稍瘦,智力、对答正常,全身皮肤色素沉着,以左侧肢体为主,无见腋毛、阴毛。心肺(-),腹平,全腹无压痛及反跳痛,肝脾肋下触诊不满意,肠鸣音正常;专科检查头颅、颈椎及胸椎无畸形,脊柱后凸、向左侧凸,无明显压痛。胸椎旁可触及14*4cm包块,无压痛,活性好,与周围组织无粘连。手脚粗大,不对称,左侧明显,按之无凹陷。四肢关节无活动受限、无红肿、压痛。指、趾间距增宽,双手指端肥大以第二指明显。左手中指伸直不能,左足34趾为并趾,左足拇指指甲脱落、糜烂,有少量血性渗出物,可闻及臭味。
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、既往及家族史:其叔公及父亲有六指异常,具体不详。
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、辅助检查:全血常规:血小板计数 124*10^9/L;血红蛋白浓度 111g/L;白细胞计数 5.74*10^9/L
空腹血糖:葡萄糖 5.17mmol/L
体液免疫指标:免疫球蛋白A测定 1.51g/L;免疫球蛋白G测定 11.8g/L;免疫球蛋白M测定 0.98g/L;免疫球蛋白轻链κ 9.13g/L;免疫球蛋白轻链λ 4.79g/L;补体C3含量测定 943mg/L;补体C4含量测定 213mg/Lkap/lam 1.91
8am皮质醇(发光法):皮质醇(A)(8AM) 374.8nmol/L 4pm皮质醇(发光法):皮质醇(A)(4PM) 336nmol/L
人生长激素(发光法),性激素六项(发光法):孕酮(发光法) 0.66ng/ml;卵泡刺激素(发光法) 15.65mIU/ml;睾酮(发光法) 0.5ng/ml;垂体泌乳素(发光法) 29.06ng/ml;黄体生成素(发光法) 56.33mIU/ml;雌二醇(发光法) 218.7pg/ml;人生长激素(A) 2.687ng/ml
8AM
促肾上腺皮质激素,骨代谢三项:8AM促肾上腺皮质激素 17.52pmol/L;甲状旁腺素(发光法) 37.4pg/mlN-骨钙素 117.7ng/mlβ-胶原分解片段(电发光法) 2.07ng/ml
甲状腺(TGA,MCA,TG):甲状腺球蛋白(RIA) 17.3ng/ml;甲状腺球蛋白抗体 2%;甲状腺微粒体抗体 3%
24
小时尿皮质醇测定:24h总尿量 2.2L24h尿皮质醇总量 413.2nmol/24h;尿皮质醇 187.8nmol/L
脊柱四肢X线:左手中指弯曲融合畸形,左拇掌指关节半脱位,双手掌骨发育不良。双下肢软组织非对称性肥大并多发散在钙化。双足近远节指骨分解不清,左足软组织肥大伴钙化。其余股指未见明显异常。
腹部超声:脾大,脾实质回声增强、增粗。
腘动、静脉彩超未见异常。
心脏彩超未见异常。
垂体MRI:符合垂体微腺瘤改变。
ECT
结果如下:1、右下肢腹股沟淋巴回流通畅2、左侧腹股沟及髂淋巴结数目减少,左下肢淋巴回流缓慢3脾脏肿大

Russell-Silver综合征,又称不对称身材-矮小-性发育异常综合征、Silver综合征、身材矮小-不对称-性早熟综合征、先天性一侧肥大症以及先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征等。1953年Silver首先报告2例身材矮小、躯体半侧肥大、尿中促性腺激素增高的病例,并称之为先天性半侧肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征;次年,Silver又报告5例,同时伴有宫内生长迟缓、颅面骨发育障碍等特征,但其中仅有2例有躯体不对称;1964年Silver又总结29例,并指出躯体对称与否是同一综合征的不同临床表现,还确定了诊断标准,此后,Gareis概括有关此病的资料而提出此征。
本综合征病因尚未完全明确,一般在家族中散发,但至少已有几个家系显示为常染色体显性遗传,男女均可患病。国外文献报道可能与第7、8、15、17号染色体异常有关,其中7号和17号染色体倍受关注。此外,子宫内因素如胎盘异常、X线照射、药物作用和感染等也可能成为本病的诱因。
本综合征为先天性疾病,出生时即表现有异常。典型临床表现为产前和(或)出生后的小身材及低体重(约占90%以上),可有生长激素峰值降低、IGF-1及IGF-BP3降低。国外有文献报道本病患者的父母多身材高大,但原因尚不得而知。患儿躯体不对称(约占78%),可能为两侧骨化中心发育迟早差异所致,主要为上下肢或躯干左右不对称,也可为躯干局部不对称,而下肢长短之差可导致脊柱侧弯;约34%的患儿可有性发育异常,表现为性早熟,以女孩为主。尿中促绒毛膜性腺激素(HCG)可升高(即使无性早熟亦然);骨龄显现延迟,骨骼发育异常多见,婴幼儿期骨骼发育不成熟,由于面骨发育不良,前囟闭合延迟,颅脑相对增大,可呈假性脑积水征,双手第五指短小而内弯,偶见第2、3脚趾并趾。颜面小,呈三角形,常有口角下斜。患儿粗大动作发育进程较慢,提示有智力缺陷的可能,但大多数患儿智力正常。此外,还可有肾畸形、肾功异常、尿道下裂,约10%可发生Wilm's瘤和心血管损害(10%~20%)。
本综合征的诊断主要根据临床特点,尚缺乏实验室检查的金指标。近年,国外学者正在进行关于本征基因诊断的研究,主要有两种观点:第15号染色体末梢长臂的缺损所致,此缺损处含有IGF-1受体位点;第7及17号染色体与本病关系密切,特别是第7号染色体的源于母系的单亲二倍体(UPD7)与本病的发生高度相关。有报道认为,UPD7的患者(约占9%~10%)本综合征的表现更为典型,但不能就此否认非UPD7的患者。此两种观点均尚无定论。国内相关报道较少。目前我国诊断此病仍主要靠临床表现,特别是身材瘦小、三角脸和躯体的不对称常常是提示本病的重要线索。
在治疗方面,国外广泛使用生长激素(GH)治疗患者的身矮,部分病例GH治疗可能有效,有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告,停止GH治疗一段时间后,单纯身矮的病人停止生长,而Russell-Silver综合征的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势,提示GH也许可以在一定程度上启动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示,应用生物合成的人类生长激素治疗的患者,最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。儿童患者早期身材细长,体重低于正常水平,至儿童期特别是到了青春期,身高和体重的不相称有所改善,对于显著不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。
若不伴心血管等内脏畸形和恶性病变,多数患者的寿命可与正常人相仿。因本病有合并恶性病变的倾向,故对患者的随访非常重要。
期待最终结果。

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