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低促性腺激素性性功能减低
 

病例讨论

时间:2007-09-03  0930-1030

地点:学习室

主持人:姬秋和

参加人员:在科的各级医师,护士长和实习生共12

一、经治医师病历汇报

男,37岁,因双乳增大20余年,婚后不育10年入院
现病史:患者诉自13岁左右开始出现双乳增大,无阴茎及睾丸的发育,无胡须,无喉结发育,眉毛、腋毛、阴毛稀疏,1516岁时身高增长快,20岁左右停止生长,身高与正常人无异。无遗精,20岁时阴茎能正常勃起,后不能正常勃起,婚后10年不育,性生活不满意。患者于2005226就诊于我院,查性激素示FSHLH升高,睾酮下降,为求进一步诊治入住我科。从小读书较费力,从去年6月开始患者出现间歇性头痛,胸闷,呼吸困难,智力减退,伴畏寒,脱发,阴毛、腋毛脱落,体力差,精神较差,食欲差,尿痛,夜尿34/晚,大便干结。
婚育史:婚后未育。
家族史:其弟妹发育正常,育有子女。其母因风心病去世,其父患有精神病。

体查:T36.8,P69/分,呼吸20/分,BP110/80mmHg
营养一般,神清,检查合作。身高170cm,上部量84cm,下部量86cm,指距175cm。发际不低,眉毛稀疏,上眼睑无下垂,无唇裂,嗅觉异常,无胡须,无喉结,无腋毛。颈部无翼状颈皮,颈静脉无充盈,甲状腺不大,乳腺发育,乳晕无明显着色,心肺腹无异常。阴茎短小,约23cm,双侧睾丸小,呈条索状,约2×1×1立方cm,无阴毛,阴囊无色素沉着,尿道口无下裂。肘无外翻,第4掌指不短,左手第45指畸形。
门诊资料:性激素全套:FSH51.55mIU/ml,LH24.61mIU/ml,T1.02ng/ml,E230pg/ml,PRL16.830ng/ml,FT3 3.76pmol/l,FT4 13.310pmol/l,TSH-3G2.76uIU/ml,皮质醇(8AM22.30ug/dl.

二、讨论:

付建芳主治医师::

1,青年男性,2,青春期无性征发育,3,合并嗅觉减退,4,无产伤史,生长发育正常,5,查体:外阴无女性化,6,性激素检查提示:低促性腺激素性性功能低减,甲状腺功能正常,HPA轴基本正常。
结合患者临床特点和实验室检查考虑低促性腺激素性性功能减低诊断明确。主要分为三类疾病,1,Kallman syn2,垂体疾病,3,特殊综合征。
Kallman syn
和嗅觉关系密切,因为原始嗅觉细胞和GnRH细胞的来源一致。所以临床表现可有1,类宦官体形,,2,嗅觉障碍等表现,3,性腺轴低下,4,可能有家族史。该患者显然符合。
垂体疾病可能有垂体瘤,外伤,手术,放疗,炎症,血管疾病等等。无支持点。

姬秋和主任医师总结发言:

该患者慢性病程。主要有以下特点:1,青春期起病,起病即表现为双乳增大,无男性第二性征,无性生活能力。2,有青春期串个现象,身高不矮。3,有智力下降,畏寒,脱发,阴毛、腋毛脱落,体力差,精神较差,纳差等表现。4,无家族历史。5,查体:上下部量相等,指距>身高,无特殊体形,外生殖器未发育。6,化验高FSH,LH。低THCG兴奋试验不能被兴奋。
结合该患者临床表现和实验室检查考虑诊断高促性腺激素性性功能低减可成立。主要和染色体,睾丸有关。
和染色体有关的病有Klinefelter,男性Tunner21三体。和睾丸有关的主要有病毒性睾丸炎,无睾症,以及睾酮合成障碍性疾病。
Klinefelter
无家族史,睾丸小,青春期前无症状,随青春期启动有表现。查体,睾丸硬,一半患者有乳房增生。患者有类宦官体形,下部量>上,智商可能有问题。染色体和睾丸活检可证明。该患者无家族史,睾丸小,青春期前无症状,随青春期启动有表现。查体,睾丸硬,有乳房增生。该患者身高较高,下部量>上,智商略差。均符合,可查染色体和睾丸活检可证明。
Down
综合征,有先天愚型,不支持。
男性TunnerTunner多表现女性,男性者外阴男性,但是体形为侏儒,该患者个子太高了。
强直性肌营养不良:表现睾丸萎缩,甲减,斑秃,白内障和肌肉强直,DM。本病青春期后出现,多第二性征正常,该患者不符合。但是该患者有甲减表现,所以要注意
无睾症:表现类Klinefelter但是染色体正常,该患者不能除外。
睾丸炎症和外伤暂时不考虑。
至于其它T合成障碍的疾病是某些合成时酶的缺乏或者T抵抗。外生殖器会异常的。该患者正常

 

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