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先天性肾上腺皮质增生症1例
 

病史摘要

患儿王**,男,6岁,汉族,系陕西省人

现病史:患儿母亲于1年前偶然发现患儿出现阴毛生长,伴有阴茎及睾丸的增大,偶可勃起,未发现有遗精现象,未引起患儿家长重视,也未行任何检查及治疗。随后患儿家长发现患儿食量明显较同龄儿大,生长迅速(1年长高约12cm),且肤色较前明显加深,同时患儿有注意力不易集中,多动等症状,现为进一步诊治入住我科。自起病以来,患儿精神、饮食佳,睡眠可,大、小便正常,患儿父母回忆病史诉近3年来患儿身高增加约34cm,体重增加约20kg 


既往史及个人史:足月,顺产,患儿出生1月到1岁半左右,进食后时有呕吐现象发生,呕吐物为胃内容物,曾多次就诊于当地医院,给予补液等对症处理后,症状可缓解,未查明病因,后呕吐现象逐渐减少至消失。否认激素类药物接触史。无肝炎、结核等传染病史,无手术、外伤、输血史,无食物、药物过敏史,预防接种随社会。 

 

家族史:父母体健,否认家族性遗传病史。

 

查体:体温36.7,脉搏63/分,呼吸21/分,血压110/70mmHg。身高147cm,体重43kg。发育超常,肌肉较发达,肤色偏黑,正常面容,表情自如,自主体位,神志清楚,查体合作,智力正常。可见喉结略突出,甲状腺无肿大,无压痛、震颤、血管杂音。胸廓两侧对称,乳房无明显发育,乳头及乳晕色素沉着明显。心、肺、腹未见明显异常。生殖器查体:耻骨联合下方中量阴毛生长,色黑,阴茎长约8cm,双侧睾丸体积约10ml,阴囊皮肤皱褶明显,色素加深。右侧腹股沟可见多个红色丘疹,个别破溃,伴有抓痕,双侧腹股沟可触及多个肿大淋巴结,质韧,轻压痛,可活动,与周围组织无粘连。 

 

实验室检查

血、尿、便常规 :  未见明显异常

肝功:碱性磷酸酶:268 IU/L       15-121 IU/L

离子:血钠  141.2mmol/L,血氯107.2mmol/L,血钾4.2mmol/L

 性激素九项:

睾酮  1287.90ng/dl            

青春期前0-40,成人男性225-1158,成人女性0-80

雌二醇 39.50pg/ml             

成男25-52,青春期前10-30,滤泡期20-110,排卵期100-480,黄体期50-265,绝经期10-25

孕酮  46.50ng/ml                

正常:成男1.5-0.75,滤泡期0.3-1.1,排卵期1.0-3.2,黄体期2.0-28.9,绝经期0.1-1.52

促卵泡激素 4.6mlu/ml         

正常:成男1.5-6.5,青春期前0.9-3.3,滤泡期2-11,排卵期8.6-49.9,黄体期1.4-10.5,绝经期13-89.5

促黄体生成素 4.20mlu/ml    

正常:成男1.3-8.3,滤泡期2.3-30,排卵期18.9-90.5,黄体期1.5-25.8,绝经期13-115.0

泌乳素    16.7ng/ml              正常: 成人0-25

皮质醇    28.7ug/dl              正常: 成人4.2-22.3

生长激素  17.5ng/ml           

正常: 男性0.5-2.3,女性0.5-4.8,儿童0.8-7,老年0.3-1

促甲状腺激素  6.60uIU/ml         正常: 成人0.3-6.0  

头颅MRI未见明显异常。

肾上腺CT:双侧肾上腺增生明显。

睾丸MRIB超均提示:双侧睾丸实性占位。

基础皮质醇   19.50 ug/dl             正常: 成人4.2-22.3

促肾上腺皮质激素 414.80ng/ml         正常: 成人5.1-32.0

24小时尿17-羟皮质类固醇 60.9umol    正常: 成人8.3-27.7

24小时尿17-酮类固醇  206.7umol      正常: 成人 35-87.0

左手正位片:15岁半骨龄;

左侧膝关节正位片:骨骺接近闭合;

 

诊断:先天性肾上腺皮质增生症

 

诊断依据:

1.雄激素分泌过多表现

2.影像学提示双侧肾上腺的增生

3.ACTH,17α-羟孕酮,睾酮,尿17

4.功能试验:ACTH兴奋试验,中剂量地塞米松抑制试验,限钠试验

 

 

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